什么是代谢性疾病？什么是先天性代谢病？先天性遗传缺陷是代谢性疾病的主要原因之一。遗传性代谢病患者是一类存在代谢缺陷的遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢性疾病，分

什么是代谢性疾病？什么是先天性代谢病？先天性遗传缺陷是代谢性疾病的主要原因之一。遗传性代谢病患者是一类存在代谢缺陷的遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢性疾病，分为遗传性代谢性疾病和获得性代谢性疾病，遗传病遗传病是父母的遗传物质(基因)以一定的方式在父母和后代之间垂直传递而引起的疾病，没有这样的遗传基因，疾病就不会发生。

遗传性疾病是父母的遗传物质(基因)以一定的方式在父母和后代之间垂直传递而引起的疾病。没有这个遗传基因，就不会发生。遗传性疾病的特征是终身和家族性疾病。通常在孩子出生时就会出现，如先天性愚笨、多指等，但有些要到出生后生长发育到一定阶段才会出现。例如，肌肉萎缩症直到儿童时期才出现，脱发症直到30岁以后才出现。有些遗传病和环境因素有一定的关系。比如一个人的身高是由遗传决定的，但如果出生后加强营养和锻炼，孩子可能会比父母高。再比如血友病。如果注意保护，避免外伤，是不会有出血症状的。再比如半乳糖血症，一定是吃了含有乳糖的牛奶引起的。

先天性代谢缺陷又称遗传代谢异常，是一种代谢功能缺陷的遗传病，由编码酶蛋白的结构基因发生突变引起。目前已发现数千种遗传代谢性疾病，每一种都很少见或罕见，但这类疾病的累积患病率危害极大。什么是先天性代谢缺陷？它是一种伴有代谢缺陷的遗传性疾病，又称遗传性代谢缺陷，也称先天性代谢缺陷(inbornerrorsofmetabolism，IEM)。

出生缺陷(遗传代谢性疾病)、先天性结构畸形、地中海贫血。遗传性代谢性疾病是由于维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体和膜泵的生物合成中的遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白质)的基因发生突变而引起的疾病。又称遗传代谢异常或先天性代谢缺陷。先天畸形一般指胎儿畸形。胎儿畸形是指胎儿在子宫内的结构或染色体异常，约占活产的3%。

目录1拼音2疾病分类3疾病概述4疾病描述5症状和体征6疾病病因7病理生理学8诊断和检查9治疗方案10预后和预防11特别提示1拼音yíChuáNXíngdàixièqu Xiànbíng2疾病分类3疾病概述所有细胞、组织、器官和生物体的生存和功能维持都必须依赖物质代谢的连续过程。这个过程的每一步都涉及到相应的酶、受体、载体、隔膜泵等。由多肽和/或蛋白质组成。当编码此类多肽(蛋白质)的基因发生突变，无法合成或合成无活性产物时，相关代谢途径将无法正常工作，导致各种具有不同临床表型的代谢缺陷。

需要注意的是，患者会出现呕吐和昏迷，有时还会腹泻，尤其是儿童，会非常严重。所以要积极治疗，最好婚后不久不要孩子，等病好了再要孩子。准备怀孕的时候，要多去医院做检查，也要问医生如何更好的防止这类遗传病遗传给孩子。至于遗传性代谢性疾病的一般治疗原则，是减少代谢缺陷引起的毒性物质积累，补充正常物质、酶或进行基因治疗。大部分遗传性代谢病都是以食疗为主。

对于遗传代谢性疾病等疾病，维持机体正常代谢所必需的一些由多碳和蛋白质组成的酶受体的载体合成存在遗传缺陷。是一种代谢功能缺陷的遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢性疾病。同时其临床表现可以是皮肤、毛发、眼睛异常，耳聋，外貌怪异。部分新生儿患者可表现为急性脑病，引起痴呆、脑瘫等严重并发症，甚至昏迷死亡。

先天性代谢缺陷是一种伴有代谢功能障碍的遗传性疾病，又称遗传性代谢缺陷，也称为先天性代谢缺陷(inbornerrorsofmetabolism，IEM)。细胞、组织、器官和生物体的生存和功能维持必须依赖于物质代谢的连续过程。该过程的每一步都涉及由多肽和/或蛋白质组成的相应的酶、受体、载体和隔膜泵。当编码此类多肽(蛋白质)的基因发生突变，无法合成或合成无活性产物时，相关代谢途径将无法正常工作，导致各种具有不同临床表型的代谢缺陷。

代谢性疾病是指人体中间代谢的一个环节紊乱而引起的疾病。分为遗传性代谢性疾病和获得性代谢性疾病。1.遗传性代谢疾病。遗传性代谢病是基因突变引起的蛋白质结构和功能的紊乱，以及人体的酶和化学反应异常，导致细胞和器官功能异常。第二，获得性代谢疾病是由环境因素引起的，或者是遗传因素和环境因素相互作用的结果。饮食不当、药物、外伤、感染、器官疾病和精神疾病是获得性代谢紊乱的常见原因。

先天性基因缺陷是导致代谢性疾病的主要原因之一。如家族性纯合子高胆固醇血症患者的组织和细胞完全缺乏低密度脂蛋白受体，使低密度脂蛋白携带的胆固醇不能通过受体途径代谢，血浆胆固醇明显升高，达到13 ~ 26 mmol/L (500 ~ 1000 mg/DL)。家族性杂合性高胆固醇血症患者的组织细胞具有正常人低密度脂蛋白受体的一半，胆固醇可被受体部分代谢。

粘脂沉积症是一种具有溶酶体功能障碍的遗传病，主要影响结缔组织、肾小球和肾小管上皮细胞。其症状类似于粘多糖贮积症，但尿中粘多糖的排泄量不增加。是常染色体隐性遗传。诊断时应测定血清中β-糖胺聚糖、iduse硫酸酯酶和芳基硫酸酯酶的活性。也是一种遗传病。由于缺乏一些分解糖原的酶，糖原在肝脏、肌肉、心脏、肾脏等组织中积聚，引起肝肿大、乳酸过多等。在先天性中，部分是由酶缺陷引起的。

代谢性疾病:指由于脂肪、蛋白质、嘌呤、钙、铜等某些代谢物质的积累或缺乏而引起的疾病。当体内的生化过程被扰乱时。2.代谢:生物体与其内环境进行物质和能量交换以及生物体内部物质和能量自我更新的过程称为代谢，包括合成代谢(同化)和分解代谢(异化)。同化作用:(也称合成代谢)是指生物体将从外界环境中获得的营养物质转化为自身成分并储存能量的过程。

3.代谢性疾病的类型、治疗方法及注意事项(1)高脂血症高脂血症是人体脂质代谢的一种紊乱，血浆中的脂质浓度超过正常范围。由于脂质多与血浆中的蛋白质结合，故又称高脂血症，根据病因可分为原发性和继发性两类。原发性疾病是由脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷引起的，继发性患者主要是继发于某些疾病，如糖尿病、肝病、肾病、甲状腺疾病，以及饮酒、肥胖、饮食、生活方式等环境因素。